Сегодня, по данным мировой статистики, онкологические заболевания занимают лидирующие позиции среди причин инвалидизации и снижения продолжительности жизни населения, несмотря на значительные успехи в их диагностике и лечении. Причины развития опухолей у человека крайне разнообразны. Мы поговорим о наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, а также о важности скрининга и диспансеризации.
К причинам развития онкологических заболеваний могут быть отнесены экзогенные факторы (курение, употребление алкоголя, вирусные заболевания, избыточный вес, ультрафиолетовое излучение и др.) и биологические особенности человека (возраст, этническая предрасположенность, генетические синдромы). Среди последних отдельного внимания заслуживают наследственные опухолевые синдромы (НОС), являющиеся редкой патологией в популяции. НОС представляют собой группу заболеваний, проявление которых связано с практически фатальным риском развития того или иного вида рака в течение жизни, что требует применения персонализированных программ скрининга с целью ранней диагностики опухоли, а также соблюдения адаптированных протоколов лечения.
Большая часть НОС связана с возникновением дефектов в генах — супрессорах опухолевого роста (подавляющих рост), что определяет утрату контроля над процессами жизнедеятельности клеток, допуская возможность их избыточной пролиферации (деления) и нарушения апоптоза (запрограммированной гибели клеток). Важно отметить, что в зависимости от повреждения конкретного гена, клинические проявления синдромов, типы характерных новообразований и прогноз будут различаться. Особенностями онкологических заболеваний при НОС являются их ранний дебют (дети, молодые взрослые), а также повторные случаи у одного пациента.
Первоочередным вопросом является своевременность установления диагноза наследственного опухолевого синдрома, что будет определять подходы к наблюдению пациентов и скринингу онкологической патологии. К основным критериям, позволяющим предположить таковой, относят (1) семейный анамнез онкологических заболеваний (≥2 случаев) у родителей/родственников первого и/или второго поколения с ранним дебютом (до 45 лет); (2) развитие первично-множественных опухолей; (3) сочетание злокачественного новообразования с другими особенностями развития (например: врожденные аномалии, иммунодефицитные состояния, когнитивные нарушения); (4) определенные типы опухолей, ассоциированные с конкретным типом НОС (например: медуллобластома и синдром Ли-Фраумени; ретинобластома и герминальная мутация гена RB1); (5) избыточная токсичность на фоне проводимой противоопухолевой терапии. В таких случаях пациенту требуется молекулярно-генетическая диагностика крови с консультацией врача-генетика. Семьям с отягощенным наследственным анамнезом рекомендовано медико-генетическое консультирование при планировании беременности.
Пациенты с установленным диагнозом НОС требуют пожизненной диспансеризации. В программы скрининга и мониторинга опухолевых заболеваний входят регулярные клинические осмотры, визуализирующие методы исследования, лабораторные тесты. При этом важно отметить, что требуемый объем диагностики, частота и последовательность выполнения обследований должны определяться индивидуально врачом-специалистом с учетом основного диагноза и возраста пациента. Наиболее часто применяемыми методами визуализации являются УЗИ (ультразвуковое исследование), МРТ (магнитно-резонансная томография), реже — КТ (компьютерная томография), эндоскопические исследования.
Диникина Ю. В. заведующий отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и ТКМ для детей, к.м.н.
Международные исследования подтверждают, что применение скрининга с целью ранней диагностики опухоли при синдромах генетической предрасположенности к их развитию способствует улучшению результатов лечения и продолжительности жизни пациентов. Кроме того, сами пациенты отмечают, что пребывание под наблюдением врачей-специалистов с регулярными обследованиями дает им чувство контроля над своим недугом и обеспечивает ощущение безопасности.
Помимо всего вышеизложенного, по данной теме в Центре Алмазова проведена образовательная школа с врачами различных профилей по особенностям наблюдения и скрининга онкологической патологии у пациентов с наследственными синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям. Юлия Валерьевна Диникина заведующий отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и ТКМ для детей, к.м.н. подчеркнула, что чрезвычайно важное значение имеет своевременная постановка указанного диагноза на основании семейного анамнеза, клинических данных, молекулярно-генетической диагностики, а также последующее активное наблюдение за указанной популяцией пациентов с применением всех необходимых технологий, в том числе с применением визуализирующих методов исследования в отношении раннего выявления онкологического заболевания. Были представлены клинические случаи с разбором ключевых вариантов наследственных опухолевых синдромов, представлены алгоритмы обследования и современные подходы к лечению.
Следует отметить, что каждый пациент должен заботиться о состоянии своего здоровья, стремиться к здоровому и спортивному образу жизни, стараться исключать дополнительные факторы риска развития онкологических заболеваний (курение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание), соблюдать рекомендации по обследованию и не бояться обратиться к врачу при появлении жалоб.