Последний день февраля во всем мире отмечается как Международный день больных редкими заболеваниями. Ученым известно более 7000 редких, или орфанных, заболеваний. В списке Минздрава РФ числятся 215 таких заболеваний. К ним относятся почти все генетические заболевания, а также некоторые онкологические и аутоиммунные. В нашей стране редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
На базе Детского лечебно-реабилитационного комплекса Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России (ДЛРК) успешно работают стационарные отделения педиатрии и медицинской реабилитации № 1, № 2, отделение кардиологии и медицинской реабилитации, где в том числе проводится лечение и реабилитация пациентов, с рождения страдающих редкими заболеваниями.
В Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова регулярно проводятся Школы для родителей «Ребенок с редким заболеванием». Встречи экспертов с родителями проходят в рамках междисциплинарной конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация». Таким образом, на базе ДЛРК сформировался функциональный центр по диагностике, лечению и ведению пациентов с редкими заболеваниями.
Медицинская помощь детям с орфанными заболеваниями оказывается как на стационарном, так и на амбулаторном уровнях. Пациентами ДЛРК были дети с такими редкими заболеваниями, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера), синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена–Беккера, митохондриальная миопатия ТК2, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера–Найяра, адреногенитальный синдром (ВГКН), синдром Ди Джорджи, синдром Хантера, болезнь Моя-Моя, СМА 1 типа, синдром Беквита–Видемана, синдром Ретта и др.
Тактика ведения пациентов с орфанными заболеваниями включает обязательную оценку особенностей болезни, индивидуальную разработку программы лечения и реабилитации, допустимую при данном диагнозе, а также оказание психологической помощи не только маленьким пациентам, но и их родителям.
Со времени открытия Детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России уже более 130 детей с редкими заболеваниями получили медицинскую помощь и реабилитацию.
С 4 по 7 марта в ДЛРК прошла тематическая фотовыставка «Люди с редкой судьбой», приуроченная к Международному дню больных редкими заболеваниями. Работы, представленные Центром помощи пациентам «Геном», знакомят с историями детей с редкими болезнями, позволяют лучше понять переживания и надежды ребят. Несмотря на диагноз, они учатся, занимаются любимыми занятиями, радуются жизни, любят и мечтают. Помимо дорогостоящего лечения, они нуждаются в понимании, сострадании и добром отношении окружающих – человеческих ценностях, которых всем нам зачастую особенно не хватает.
