В рамках работы Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» состоялся международный консилиум с участием мультидисциплинарной команды сотрудников Центра компетенций, специалистов НИЛ физиологии и патологии новорожденных, врачей реаниматологов, педиатров, неврологов Центра Алмазова и ведущего специалиста по нарушениям дыхания во сне и хронической вентиляции легких (Staffordshire Children's Hospital, Stoke-on-Trent, Staffs, Great Ormond Street Hospital, London) Мартина Самуэльса.
В ходе консилиума обсуждались два пациента 2 и 3 месяцев с редким генетическим синдромом врожденной центральной гиповентиляции, который при перовом описании в 1962 году был назван Синдромом проклятия Ундины. Главной задачей Центра компетенций является внедрение принципов персонализированной медицины, когда несколькими ведущими специалистами подбирается индивидуальная программа лечения и ведения. В данном случае была разработана стратегия неинвазивного метода вспомогательной вентиляции легких у одного пациента и инвазивного — у второго, с позиции обеспечения максимальной безопасности при проведении домашней ИВЛ, для сохранения нормальных темпов психомоторного и когнитивного развития пациентов, обеспечения качества жизни не только детям, но их семьям.
НМИЦ им. В. А. Алмазова является одним из двух российских учреждений, принимающих на лечение пациентов с гиповентиляционными синдромами, и единственным, в котором организованы все этапы ведения таких больных, включающие диагностику, подбор режимов домашней вентиляции, подготовку семьи к выписке домой с ребенком, нуждающимся в хронической вентиляции легких, сопровождение психолога, регулярные комплексные обследования в соответствии с мировыми стандартами на протяжении жизни, перевод с инвазивной на неинвазивную вентиляцию с деканюляцией, этапное лечение болезни Гиршпрунга, осложняющей 20% случаев синдрома врожденной центральной гиповентиляции.
На сегодня известно о 38 детях с синдромом центральной гиповентиляции в Российской Федерации, 22 из которых наблюдаются в Центре Алмазова. В консилиуме приняли участие специалисты НИЛ физиологии и патологии новорожденных, врачи реаниматологи, педиатры, неврологи.