2 ноября 2021 года в Центре Алмазова была проведена комбинированная эпикардиально-подкожная имплантация однокамерного кардиовертера-дефибриллятора. Команда аритмологов (под руководством проф. Д. С. Лебедева), хирургов и электрофизиологов успешно прооперировала двухлетнюю девочку с редким наследственным заболеванием миокарда, приводящим к внезапной сердечной смерти в раннем детском возрасте.
Синдром Тимоти — название симптомокомплекса, включающего группу генетических аномалий, фенотипических особенностей развития (синдактилия), а также синдром удлиненного интервала QT 8 типа, который приводит к развитию жизнеугрожающих нарушений ритма сердца. Прогноз для пациентов с синдромом Тимоти крайне неблагоприятный. Из 17 детей, проанализированных в одном из наблюдательных исследований, 10 умерли в возрасте около 2,5 лет.
Полногеномное секвенирование ДНК маленькой пациентки подтвердило данный диагноз (гетерозиготная мутация в 8 экзоне гена CACNA1C (chr12:2614110G>A, rs 79891110 p.Gly406Arg,
NM 199460.3).
На фоне приема целевой медикаментозной терапии (Надолол) в октябре у девочки было зарегистрировано синкопальное состояние, осложненное закрытой черепно-мозговой травмой. Было принято решение об ускоренной госпитализации в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России для определения дальнейшей тактики ведения. С учетом поставленного диагноза, синкопального состояния в анамнезе, высокого риска внезапной сердечной смерти, консилиумом научно-исследовательского отдела сердечно-сосудистых заболеваний у детей с группой детской кардиохирургии и научно-исследовательского отдела аритмологии были определены показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора.
Сложность оперативного вмешательства состояла в малом весе пациентки (10,5 кг), необходимости корректной детекции сердечных событий и эффективного купирования жизнеугрожающих аритмий при их возникновении. Для выполнения данных задач под общим наркозом корпус аппарата был помещен в ложе на брюшной стенке, а электроды для восприятия собственных сердечных событий подшиты к миокарду с эпикардиальной стороны. Основным вопросом являлось расположение дефибриллирующего электрода: было принято решение о туннелировании подкожной жировой клетчатки и позиционировании его на заднебоковой поверхности грудной клетки. С учетом нетипичного расположения корпуса кардиовертера-дефибриллятора и дефибриллирующего электрода интраоперационно в обязательном порядке был проведен тест с дефибрилляцией.
В настоящее время состояние маленькой пациентки удовлетворительное, и она готовится к выписке. В дальнейшем ей предстоит проходить регулярное наблюдение и обследование в Центре Алмазова.
Сложное хирургическое вмешательство было выполнено при участии заведующего отделением хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Сергея Артуровича Термосесова, детских кардиохирургов НМИЦ им. В. А. Алмазова Е. В. Грехова, А. А. Иванова, И. А. Козырева, а также детских кардиологов Е. С. Васичкиной, К. А. Чуевой, Т.С. Ковальчук, Т. М. Первуниной.