Одним из направлений научно-клинической работы НИО неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» являются нарушения дыхания во сне центрального генеза. Например, очень редкое заболевание — ROHHAD-синдром (Rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamus dysfunction, and autonomic dysregulation), который включает в себя быстро прогрессирующее ожирение, центральную гиповентиляцию, дисфункцию гипоталамуса и нарушение регуляции вегетативной нервной системы. В мире описано около 160 случаев (J. M. Lee, et al., 2018), в России — 6 детей, трое из которых наблюдаются в НМИЦ им. В. А. Алмазова.
Командой детских специалистов НЦМУ «Центр персонализированной медицины» впервые описан новый ROHHAD-подобный фенотип вирус-ассоциированного иммуноопосредованного поражения гипоталамуса у 3-летней девочки.
Подробнее — на сайте НЦМУ «Центр персонализированной медицины».