Важнейшим научным направлением НЦМУ «Центр персонализированной медицины» является изучение неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний. В числе таких патологий — болезнь Стилла.
Болезнь Стилла взрослых (БСВ, или AOSD, от англ. adult-onset Still's disease) является орфанным системным воспалительным заболеванием, с распространенностью 1–24 случая на 1 млн человек. Патология характеризуется 2 пиками заболеваемости: 15–25 лет и 36–46 лет. В настоящее время БСВ рассматривается как аутовоспалительное заболевание, в патогенезе которого NLRP3 инфламмасома играет ключевую роль, являясь основным источником синтеза определенных цитокинов (интерлейкин-1, интерлейкин-18). В мировой практике не существует общепринятых рекомендаций по БСВ. Подходы терапии основаны на применении противовоспалительных препаратов. Первая линия — нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) эффективны лишь у 20 % пациентов, что неминуемо приводит к назначению препаратов второй линии — средних и больших доз глюкокортикостероидов, ассоциированных с большим количеством нежелательных явлений. Метотрексат в настоящее время используется только со стероидсберегающей целью. Перспективным направлением является антицитокиновая терапия, однако в настоящее время завершены клинические исследования и зарегистрирован лишь один препарат — канакинумаб (блокатор интерлейкина 1 бета).
Колхицин является «золотым стандартом» лечения рецидивирующего перикардита согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов. Известно, что более 30 % пациентов с БСВ в качестве одного из симптомов заболевания имеют перикардит, что часто приводит к назначению колхицина.
Сотрудниками НЦМУ «Центр персонализированной медицины», НИЛ аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний разработана и апробирована новая схема терапии болезни Стилла у взрослых.
Подробнее — на сайте НЦМУ «Центр персонализированной медицины».