Сотрудники Центра Алмазова (НЦМУ «Центр персонализированной медицины» НИЛ детской нейроиммуноонкологии) получили первые результаты полноэкзомного секвенирования ДНК опухолевого материала и крови пациентов со злокачественными новообразованиями центральной нервной системы. Полноэкзомное секвенирование позволяет просмотреть сразу все гены, а именно участки, которые кодируют белки.
Выявленные патогенные мутации в опухолевых клетках могут являться причиной возникновения заболевания и определять прогноз и выбор тактики лечения у каждого конкретного пациента.
Одним из клинических примеров может служить выявление значимой, ранее не опубликованной в литературе, драйверной мутации в гене TUBB4A в ткани опухоли (медуллобластомы). Указанный ген кодирует одноименный нейроспецифичный белок. Белки данной группы являются важными компонентами цитоскелета (клеточного каркаса), принимают участие в процессах митоза, внутриклеточного транспорта, подвижности ресничек и жгутиков, а также в морфогенезе нейронов. При возникновении специфических мутаций в гене TUBB4A развивается гипомиелинизация и атрофия базальных ганглиев и мозжечка.
Несмотря на то, что сегодня не существует четких данных о роли данного гена в онкогенезе медуллобластомы, были получены доказательства о взаимосвязи между уровнем его экспрессии в опухолевой ткани и выживаемостью пациентов.
На сегодняшний день невозможно применять одинаковые стандартные лечебные процедуры ко всем пациентам из-за разновидностей опухоли даже в пределах одного гистологического типа. Это подчеркивает перспективность рутинного использования методов полноэкзомного секвенирования для индивидуализации противоопухолевой терапии.