Ученые НЦМУ «Центр персонализированной медицины», НИО генетических рисков и персонифицированной профилактики, создали первую в России референсную базу геномных данных для российской популяции — это открытая платформа результатов полногеномных ассоциативных исследований.
Поиск ассоциаций унаследованных ДНК вариантов с рисками заболеваний является одной из основных задач прогностической медицины в целях своевременного выявления и профилактики нездоровых фенотипов. Такие крупномасштабные проекты, как UK Biobank, FinnGen и Biobank Japan, внесли существенный вклад в поиск данных ассоциаций, развитие персонализированной медицины и обнаружение новых лекарственных мишеней. Однако растущее этническое разнообразие генетических исследований привело к открытию популяционно-специфических локусов, которые могут быть идентифицированы только в конкретной популяции. Особый интерес здесь представляет многонациональная российская популяция, обладающая уникальной генетической структурой, которая сочетает в себе различные комбинации европейских и азиатских гаплотипов. Поэтому исследования полигенных признаков в российской популяции могут стать не только мощным источником для репликации популяционно-специфических ассоциаций, обнаруженных в крупнейших биобанках, но и ресурсом для новых, специфичных для финно-угорских и сибирских народностей, генетических ассоциаций.
Новость на сайте НЦМУ «Центр персонализированной медицины»