19 мая в Детском лечебно-реабилитационном комплексе НМИЦ им. В. А. Алмазова состоялось открытая встреча пациентов и родителей детей с мукополисахаридозом (МПС) с ведущими специалистами России по орфанным заболеваниям.
В ходе встречи специалисты обсудили новые возможности диагностики мукополисахаридоса, его основные симптомы, на которые нужно обращать внимание, проблемы лечения.
«Цель мероприятия – это повышение осведомленности пациентов и врачей о болезни, совершенствование диагностики и лучшей выявляемости пациентов с МПС в Санкт-Петербурге и в России в целом», – сказала директор Института перинатологии и педиатрии, врач-педиатр, д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина.
«В рамках мероприятия детям была оказана необходимая персонифицированная медицинская помощь, в результате каждый ребенок получил те консультации и рекомендации, которые были необходимы именно ему. В ДЛРК приехало 10 детей с диагнозом мукополисахаридоз из разных городов Российской Федерации», – отметила заместитель главного врача по лечебной работе, к. м. н. Гуркина Елена Юрьевна.
Для маленьких пациентов была организована развлекательная программа с участием аниматоров и клоунов. Пока малыши были заняты в игровой комнате, родители вместе с врачами обсуждали вопросы, касающиеся нозологии. Ряду родителей были даны рекомендации по медико-генетическому консультированию с целью рождения в этих семьях здоровых детей, обсуждались вопросы лекарственного обеспечения, психологической помощи, юридические вопросы и аспекты социальной поддержки.
Непосредственно в консультации детей участвовали специалисты ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России и ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» (заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова).
Организатором мероприятия выступили НМИЦ им. В. А. Алмазова, АНО Центр помощи пациентам «Геном» и МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН.
