Отделение химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России помогает детям с различными онкологическими заболеваниями, используя все доступные методы, включая химиотерапию, иммунотерапию и, при необходимости, трансплантацию костного мозга.
Май — месяц осведомленности о нейрофиброматозе. Нейрофиброматоз 1 типа относится к числу генетически обусловленных заболеваний, его причина — патогенные мутации в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, запуская процессы избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований. Заболевание относится к факоматозам (греч. phakos — пятно), группе наследственных заболеваний, для которых характерно поражение кожи, нервной, зрительной, костной систем. Патогенная мутация может возникнуть случайным образом в период внутриутробного развития или оказаться унаследованной от одного из родителей. При этом наличие мутации в гене NF1 в 100 % случаев приведет к появлению характерных клинических проявлений, но степень их выраженности может значимо различаться. Нейрофиброматоз 1 типа встречается с частотой 1 случай на 3 500 новорожденных. В России это порядка 550 случаев в год.
Для нейрофиброматоза 1 типа характерно возраст-зависимое появление специфических симптомов, что в ряде случаев объясняет позднюю постановку диагноза. У большей части пациентов (до 70 % случаев) заболевание будет иметь нетяжелое течение, не требуя специфической терапии, направленной на устранение ассоциированных с нейрофиброматозом 1 типа осложнений.
Данный диагноз может поставить специалист практически любого профиля в зависимости от той проблемы, которая потребует оказания медицинской помощи. Так, например, при развитии патологии костей пациент окажется на приеме у ортопеда, где и будет верифицировано заболевание на основании утвержденных критериев диагностики. Подтвердить наличие болезни можно путем генетического исследования, однако, по словам онкологов, и этот метод не всегда позволяет выявить патогенную мутацию, что не исключает наличие нейрофиброматоза 1 типа при имеющихся клинических проявлениях. На сегодняшний день описано более 3 тыс. вариантов гена NF1.
«Мы имеем право поставить диагноз, только основываясь на сочетании клинических критериев. К наиболее частым симптомам относятся пятна по типу «кофе с молоком», кожные и подкожные нейрофибромы, плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли периферических нервов), характерные изменения костей черепа, нижних конечностей и некоторые другие. Важно отметить, что наличие заболевания хотя бы у одного из родителей упростит постановку диагноза», — комментирует заведующий отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей Центра Алмазова к.м.н. Юлия Валерьевна Диникина.
Нейрофиброматоз 1 типа — заболевания неизлечимое, поэтому врачи могут справиться лишь с теми его проявлениями, которые развились у пациента. С этим диагнозом действительно можно прожить всю жизнь и не испытывать практически никаких проблем со здоровьем, но заранее предсказать степень тяжести течения заболевания невозможно. Следует подчеркнуть необходимость разумного наблюдения, способствующего ранней диагностике случаев, требующих оказания медицинской помощи. Очевидно, что чем раньше обнаружена болезнь, тем легче с ней справиться. К сожалению, опухоли у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа возникают чаще, чем в общей популяции. Это могут быть доброкачественные опухоли периферических нервов, головного мозга, при этом у детей самыми частыми являются глиомы зрительных путей. У взрослых возрастает риск развития феохромоцитомы, рака молочной железы, злокачественных опухолей центральной нервной системы.
Крайне важно, чтобы пациент был информирован о всех возможных состояниях, которые могут развиться на фоне нейрофиброматоза 1 типа. Для этого на регулярной основе проводятся школы для лиц с этим заболеванием, которые собирают врачей различных профилей, родителей и взрослых пациентов. Им рассказывают о том, с какими проблемами они могут столкнуться и к каким специалистам они должны при этом обращаться. Для детей обязательным является наблюдение у невролога, офтальмолога, педиатра, в случаях необходимости — у генетика, ортопеда и онколога. Хотя, безусловно, этот список может значимо расширяться. Не менее важным является обучение и информирование об особенностях нейрофиброматоза 1 типа врачей различных специальностей с целью улучшения диагностики данного заболевания, понимания вопросов патогенеза и повышения качества оказываемой медицинской помощи.
За последние несколько лет очень значимо изменился подход к лечению одного из самых частых проявлений нейрофиброматоза — доброкачественных опухолей периферических нервов — плексиформных нейрофибром. Использование таргетной терапии у 70 % пациентов позволяет достигать длительного ответа без применения травмирующих хирургических вмешательств. Амбулаторная пероральная терапия позволяет контролировать рост опухоли и купировать ассоциированные с ней осложнения, такие как болевой синдром, нарушения функции органов, косметические дефекты. Это огромный прорыв, который ощущают и врачи-специалисты, и пациенты.
Мама 16-летнего мальчика, который в течение 7 лет наблюдается в Центре Алмазова с нейрофиброматозом 1 типа, сама имеет такой диагноз. При этом о своем заболевании женщина узнала лишь после рождения сына, до этого свои «кофейные» пятна на теле она воспринимала как родинки. У ребенка на теле были множественные пятна по типу «кофе с молоком» и опухоль на передней грудной клетке. Генетики сразу поставили диагноз.
Несмотря на то что у малыша заболевание вызвало задержку психомоторного развития и неврологические проблемы, своевременная постановка диагноза позволила не допустить их усугубления. Сейчас мальчику уже 16 лет, он учится в обычной школе, прекрасно общается со сверстниками.
На протяжении полутора лет подросток принимает новый таргетный препарат, и на фоне этого лечения врачи отмечают уменьшение роста опухоли.
«Конечно, когда мы узнали о нейрофиброматозе 1 типа у сына и у меня, жизнь перевернулась. Морально было очень трудно, мы не знали, как болезнь проявится у ребенка. Но со временем стало спокойнее. Сегодня живем обычной жизнью и периодически, как рекомендовано, наблюдаемся у специалистов. Я работаю в туристическом бизнесе и очень любою свою работу», — делится мама мальчика.
Сейчас в семье уже двое сыновей, второй ребенок здоров. Безусловно, своевременная постановка диагноза старшему ребенку, а также применение новейшей таргетной терапии дают надежду на долгую и здоровую жизнь.
Новость в СМИ: