Два года назад 14-летней пациентке детские эндокринологи НМИЦ им. В. А. Алмазова диагностировали редчайшее заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4 типа (гетерозиготную мутацию с.1210-1G> C в гене PLIN1).
Типичное проявление заболевания — вид нижних конечностей пациентки, которая никогда не занималась никаким спортом, при этом имеет очень отчетливые контуры мышц из-за отсутствия жирового слоя.
Данное заболевание имеет распространенность около 1 случая на 1 млн населения и проявляется частичным отсутствием подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности), из-за чего у пациентов формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они никогда не занимались спортом. Грозными проявлениями болезни являются липоатрофический диабет, тяжелая инсулинорезистентность, выраженная гипертриглицеридемия, дислипидемия, которые ведут к раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Так, бабушка пациентки умерла в возрасте моложе 40 лет от инфаркта миокарда. После своевременно поставленного верного диагноза специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова инициировали оформление необходимых документов для получения препарата Метрелептин по линии фонда «Круг добра». После получения необходимого препарата детские эндокринологи Университетской клиники НМИЦ им. В. А. Алмазова впервые в Российской Федерации начали таргетное лечение.
«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказывает заведующий НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России д.м.н., профессор Ирина Леоровна Никитина.