Учеными научно-исследовательского центра неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний НЦМУ «Центр персонализированной медицины» получены и опубликованы (журнал Q1) уникальные данные проведенного исследования редкого генетически детерминированного заболевания с высоким риском внезапной сердечной смерти – аритмогенной кардиомиопатии (АКМП). Это жизнеопасная аритмиям крайне редко встречается у пациентов детского возраста, и ее точная распространенность в педиатрической популяции до сих пор остается неизвестной. На сегодняшний день в литературе описаны либо единичные случаи, либо малые когорты педиатрических пациентов с данным заболеванием.
Подробнее в статье.