Костарева Анна Александровна
Директор Института молекулярной биологии и генетики, профессор кафедры факультетской терапии с клиникой Института медицинского образования Центра Алмазова, специалист отдела сопровождения разработки ВИМИС ССЗ, д.м.н.
Индекс Хирша (РИНЦ) — 28, число публикаций (РИНЦ) – 449, РИНЦ Author ID: 610181
Индекс Хирша (Scopus) — 27, число публикаций (Scopus) — 200, Scopus Author ID: 8906596800
Индекс Хирша (WOS) — 25, число публикаций (WOS) — 199, WOS Author ID: AAO-5429—2020
ORCID ID: 0000—0002—9349-6257
Страница автора в e-library.
Основные научные интересы: поиск и экспериментальное изучение молекулярно-генетических механизмов развития первичных кардиомиопатий.
В 1999 году окончила СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова.
С 2000 по 2002 год прошла ординатуру на кафедре факультетской терапии с курсом эндокринологии и гематологии по специальности «Терапия».
В 2005 году окончила очную аспирантуру на кафедре факультетской терапии СПбГМУ им. акад. И. П. Павлова.
В 2006 году защитила диссертационную работу на соискание степени кандидата медицинских наук по специальности «Кардиология» на тему «Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина».
С 2001 по 2007 год прошла аспирантуру в Каролинском медицинском институте (Karolinska Institutet, Стокгольм, Швеция), где в 2007 году защитила международную степень PhD, тема диссертационного исследования «Genetic and pathophysiological study of desmin derangements in cardiac disorders».
С 2007 года является руководителем научно-исследовательской лаборатории молекулярной кардиологии Центра Алмазова.
В 2008 году награждена медалью Российской академии наук для молодых ученых в области физиологии за работу «Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями дисмина».
С 2009 года — директор Института молекулярной биологии и генетики Центра Алмазова.
В 2019 году защитила докторскую диссертацию по специальностям «Кардиология» и «Генетика» на тему «Молекулярно-генетические механизмы развития идиопатической рестриктивной кардиомиопатии», научными консультантами которой выступили д.м.н., профессор, академик РАН Е. В. Шляхто и проф. Томас Сеершен, MD, PhD (Швеция).
Участие в крупных отечественных и международных проектах
Являлась руководителем государственного задания по теме «Разработка и внедрение новых молекулярно-генетических и протеомных подходов для диагностики первичных и вторичных кардиомиопатий с целью подбора персонифицированной терапии и прогнозирования».
Выступает руководителем грантовых проектов по темам:
- «Роль цитоскелетных и Z-диск ассоциированных белков в патогенезе заболеваний миокарда и скелетной мускулатуры»
№ соглашения о гранте: 20-15-00271-П
Название фонда, предоставляющего грант: РНФ
Сроки выполнения: 2020—2023 гг. - «Механизмы участия ламина А в дифференцировке стволовых клеток»
№ соглашения о гранте: 19-015-00313
Название фонда, предоставляющего грант: РФФИ
Сроки выполнения: 2019—2021 гг.
Являлась участником грантовых проектов по темам:
- «Структурно-молекулярные механизмы дисфункции канала Nav1.5 в миокарде»
№ соглашения о гранте: 17-15-01292
Название фонда, предоставляющего грант: РНФ
Сроки выполнения: 2019 год - «Изучение влияния мутаций гена десмина на фунциональные и структурные особенности митохондрий, а также на процесс аутофагии в патогенезе кардиомиопатий»
№ соглашения о гранте: 14-15-00745
Название фонда, предоставляющего грант: РНФ
Сроки выполнения: 2014—2018 гг. - «Генетическое и патофизиологическое исследование роли белков цитоскелета в патогенезе кардиомиопатий»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2009—2011 гг. - «Роль белков сократительного аппарата мышечной клетки в возникновении врожденных пороков сердца»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2010—2012 гг. - «Характеристика поведения мышечных клеток invivo, invitro и exvivo в системах, моделирующих развитие патологических состояний сердечно-сосудистой системы»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2011—2013 гг. - «Молекулярные и клеточные механизмы развития ламинопатий»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2012—2013 годы - «Применение технологии индуцированных плюрипотентных клеток для изучения патогенеза миопатий и кардиомиопатий, ассоциированных с мутациями гена десмина»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2012—2013 годы - «Методы трансляционной медицины при изучении патогенеза сердечно-судистых заболеваний»
Название фонда, предоставляющего грант: ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»
Сроки выполнения: 2012—2013 годы - Разработка молекулярно-генетических тест-систем для диагностики редких генетически-обусловленных заболеваний детского возраста «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технического комплекса России на 2007—2013 годы»
Членство в общественных и международных организациях
Член редакционной коллегии журнала «Трансляционная медицина», член редакционной коллегии журнала Cardiology.
Почетный член Европейского общества кардиологов (ECO) и рабочей группы по заболеваниям миокарда и перикарда (Myocardial and pericardial disorders).
2023 год
Kofeynikova O., Alekseeva D., Vershinina T. et al. The phenotypic and genetic features of arrhythmogenic cardiomyopathy in the pediatric population // Frontiers in Cardiovascular Medicine. — 2023. — Vol. 10. — 1216976. IF 3,6. DOI: 10.3389/fcvm.2023.1216976. Режим доступа: https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2023.1216976/full
Tolkunova Kristina, Usoltsev Dmitrii, Moguchaia Ekaterina et al. Transgenerational and intergenerational effects of early childhood famine exposure in the cohort of offspring of Leningrad Siege survivors // Scientific Reports. — 2023. — Vol. 13. — 11188. IF 4,6. DOI: 10.1038/s41598-023-37119-8. Режим доступа: https://www.nature.com/articles/s41598-023-37119-8
Sukhareva K.S., Smolina N.A., Churkina A.I. et al. Desmin mutations impact the autophagy flux in C2C12 cell in mutation-specific manner // Cell and Tissue Research. — 2023. — Vol. 393. — P. 357—375. IF 4,4. DOI: 10.1007/s00441-023-03790-6. Режим доступа: https://link.springer.com/article/10.1007/s00441-023-03790-6
Irtyuga Olga, Babakekhyan Mary, Kostareva Anna et al. Analysis of Prevalence and Clinical Features of Aortic Stenosis in Patients with and without Bicuspid Aortic Valve Using Machine Learning Methods // Journal of Personalized Medicine. — 2023. — Vol. 23, № 11. — 1588. IF 3,5. DOI: 10.3390/jpm13111588. Режим доступа: https://www.mdpi.com/2075—4426/13/11/1588
Tarnovskaya Svetlana I., Kostareva Anna A., Zhorov Boris S. In silico analysis of TRPM4 variants of unknown clinical significance // PLoS ONE. — 2023. — Vol. 18, № 12. — e0295974. IF 3,78. DOI: 10.1371/journal.pone.0295974. Режим доступа: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0295974#sec020
Андреева Е.М., Гончарова Н.С., Лапшин К.Б. и др. Клинический случай положительного вазореактивного теста у пациентки с генетически подтвержденной веноокклюзионной болезнью легких // Системные гипертензии. — 2023. — Т. 20, № 2. — С. 45—52. ИФ 2,104. DOI: 10.38109/2075-082X-2023-2-45-52. Режим доступа: https://www.syst-hypertension.ru/jour/article/view/785
Кофейникова О.А., Алексеева Д.Ю., Характерова Е.В. и др. Клинический случай аритмогенной кардиомиопатии у девочки 8 лет. Сложный путь к диагнозу // Педиатрическая фармакология. — 2023. — Т. 20, № 6. — С. 574—579. ИФ 2,541. DOI: 10.15690/pf.v20i6.2664. Режим доступа: https://doi.org/10.15690/pf.v20i6.2664
Petrova Tatiana A., Kondratyev Sergey A., Kostareva Anna A. et al. miR-21, miR-93, miR-191, miR-let-7b, and miR-499 expression level in plasma and cerebrospinal fluid in patients with prolonged disorders of consciousness // Neurology International. — 2023. — Vol. 15, № 1. — P. 40—54. IF 2,483. DOI: 10.3390/neurolint15010004. Режим доступа: https://www.mdpi.com/2035—8377/15/¼
Ежова А.В., Зайцев В.В., Ишмухаметов Г.И. и др. Значение традиционных факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний в фенотипических проявлениях гипертрофической кардиомиопатии // Артериальная гипертензия. — 2023. — Т. 29, № 4. — С. 371—379. ИФ 1,252. DOI: 10.18705/1607-419X-2023-29-4-371-379. Режим доступа: https://htn.almazovcentre.ru/jour/article/view/2336
Лозовская Е.А., Костарева А.А., Петрова Н.А. Информативность ключевых молекулярных маркеров при моделировании бронхолегочной дисплазии // Russian Biomedical Research. — 2023. — Т. 8, № 2. — С. 18—24. ИФ 1,644. DOI: 10.56871/RBR.2023.26.59.003. Режим доступа: https://gpmu.org/userfiles/file/journals/Biomedical/Biomed_2_2023_RGB.pdf
Мячикова В.Ю., Маслянский А.Л., Майрина С.В. и др. Аутоиммуный и аутовоспалительный генез миокардитов и перикардитов // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2023. — Т. 78, № 2. — С. 96—105. ИФ 1,511. DOI: 10.15690/vramn8342. Режим доступа: https://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/view/8342
Вахрушев Ю.А., Андреева С.Е., Яковлевна Г.А. и др. Особенности клинического течения кардиомиопатий на фоне укорачивающих вариантов в гене TTN: обзор литературы и анализ клинических случаев. // Трансляционная медицина. — 2023. — Т. 10, № 5. — С. 430—448. ИФ 0,762. DOI: 10.18705/2311—4495-2023-10-5-430-448. Режим доступа: https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/900
Dementyeva E.V., Klimenko E.S., Minina J.M. и др. Generation of an Induced Pluripotent Stem Cell Line ICGi046-A of a Patient Carrying Pathogenic p.Ser259Thr Variant in RAF1 Associated with RASopathy // Russian Journal of Developmental Biology. — 2023. — Т. 54, № S1. — С. 75—81. ИФ 0,7. DOI: 10.1134/s1062360423070032. Режим доступа: https://link.springer.com/article/10.1134/S1062360423070032
Кофейникова О.А., Алексеева Д.Ю., Фетисова С.Г. и др. Клиническая картина «горячей фазы» аритмогенной кардиомиопатии у пациента детского возраста // Вестник аритмологии. — 2023. — Т. 30, № 2. — С. е6—е11. ИФ 0,703. DOI: 10.35336/VA-2023-2-11. Режим доступа: https://vestar.elpub.ru/jour/article/view/1232
2022 год
Multi-omics of in vitro aortic valve calcification. Semenova D., Zabirnyk A., Lobov A., Boyarskaya N., Kachanova O., Uspensky V., Zainullina B., Denisov E., Gerashchenko T., Kvitting J. -P.E., Kaljusto M. -L., Thiede B., Kostareva A., Stensløkken K. -O., Vaage J., Malashicheva A. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2022; 9: 1043165 1-15 IF 8,2 DOI: 10.3389/fcvm.2022.1043165
Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2022.1043165/full
LMNA mutation leads to cardiac sodium channel dysfunction in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy patient. Perepelina K, Zaytseva A, Khudiakov A, Neganova I, Vasichkina E, Malashicheva A, Kostareva A. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2022; 9:932956 1-11. IF 8,2. DOI:10.3389/fcvm.2022.932956
Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2022.932956/full
Case Report: Supernormal Vascular Aging in Leningrad Siege Survivors. Oxana Rotar, Maria Boyarinova, Ekaterina Moguchaya, Kristina Tolkunova, Nikita Kolosov, Valeriia Rezapova, Olga Freylikhman, Dmitrii Usoltsev, Olesya Melnik, Alexey Sergushichev, Vladislav Solntsev, Anna Kostareva, Elena Dubinina, Trudy Voortman, Christine Stevens, Mark J. Daly, Alexandra Konradi, Evgeny Shlyakhto, Mykyta Artomov. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2022; 1-10. IF 8,2. DOI:10.3389/fcvm.2022.843439
Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9170230/
Models and Techniques to Study Aortic Valve Calcification in Vitro, ex Vivo and in Vivo. An Overview. Bogdanova M., Zabirnyk A., Malashicheva A., Semenova D., Kvitting J. -P.E., Kaljusto M. -L., Perez M.D.M., Kostareva A., Stensløkken K. -O., Sullivan G.J., Rutkovskiy A., Vaage J… Frontiers in Pharmacology. 2022; 13: 835825 1-25. IF 6,6. DOI:10.3389/fphar.2022.835825
Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.835825/full
A study of the genomic variations associated with autistic spectrum disorders in a russian cohort of patients using whole-exome sequencing. Gibitova E.A., Dobrynin P.V., Pomerantseva E.A., Musatova E.V., Kostareva A., Evsyukov I., Rychkov S.Y., Zhukova O.V., Naumova O.Y., Grigorenko E.L. Genes. 2022; 13 (5): 920 1-17. IF 5,0. DOI:10.3390/genes13050920
Режим доступа: https://www.mdpi.com/2073—4425/13/5/920
Case report: two new cases of autosomal-recessive hypertrophic cardiomyopathy associated with TRIM63-compound heterozygous variant. Andreeva S, Chumakova O, Karelkina E, Lebedeva V, Lubimtseva T, Semenov A, Nikitin A, Speshilov G, Kozyreva A, Sokolnikova P, Zhuk S, Fomicheva Y, Moiseeva O, Kostareva A. Frontiers in Genetics. 2022; 13: 743472 1-9. IF 4,9. DOI:10.3389/fgene.2022.743472
Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.743472/full
Case report: loss-of-function ABCC9 genetic variant associated with ventricular fibrillation. Anastasia Zaytseva, Tatyana Tulintseva, Yulya Fomicheva, Valeria Mikhailova, Tatiana Treshkur, Anna Kostareva. Frontiers in Genetics. 2022; 13: 718853 1-6. IF 4,9. DOI:10.3389/fgene.2022.718853
Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35495129/
Mechanisms of Regenerative Potential Activation in Cardiac Mesenchymal Cells. Dokshin P. M., Karpov A. A., Mametov M. V., Ivkin D. Y., Kostareva A. A., Malashicheva A. B. Biomedicines. 2022; 10 (6): 1283 1-17. IF 4,651. DOI:10.3390/biomedicines10061283
Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35740305/
Rare clinical phenotype of flaminopathy presenting as restrictive cardiomyopathy and myopathy in childhood. Muravyev A., Vershinina T., Tesner P., Sjoberg G., Fomicheva Yu., Čajbiková Novák N., Kozyreva A., Zhuk S., Mamaeva E., Tarnovskaya S., Jornholt J., Sokolnikova P., Pervunina T., Vasichkina E., Sejersen T., Kostareva A. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022; 17: 358 1-15. IF 4,303. DOI:10.1186/s13023-022-02477-5
Режим доступа: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02477-5
Relationship between the levels of lncRNA H19 in plasma and different adipose tissue depots with patients’ response to bariatric surgery. Artemyeva M.S., Vasileva L.B., Ma Y., Kondratov K.A., Fedorov A.V., Kostareva A.A., Lapshina S.E., Anopova A.D., Likhonosov N.P., Neymark A.E., Babenko A.Yu., Shlyakhto E.V. Life. 2022; 12 (5): 633 1-8. IF 3,251. DOI:10.3390/life12050633
Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35629301/
2021 год
Association of Common Genetic Risk Variants With Gestational Diabetes Mellitus and Their Role in GDM Prediction. Popova P.V., Klyushina A.A., Vasilyeva L.B., Tkachuk A.S., Vasukova E.A., Anopova A.D., Pustozerov E.A., Gorelova I.V., Kravchuk E.N., Li O., Pervunina T.M., Kostareva A.A., Grineva E.N. Frontiers in Endocrinology. 2021. V. 12. P. 628582. IF 4,854. DOI: 10.3389/fendo.2021.628582. Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2021.628582/full
Different Expressions of Pericardial Fluid MicroRNAs in Patients With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Ischemic Heart Disease Undergoing Ventricular Tachycardia Ablation. Khudiakov A.A., Panshin D.D., Fomicheva Y.V., Knyazeva A.A., Simonova K.A., Lebedev D.S., Mikhaylov E.N., Kostareva A.A. FRONTIERS IN CARDIOVASCULAR MEDICINE. 2021. V. 8. P. 647812. IF 4,791. DOI: https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.647812. Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2021.647812/full
Regulatory Action of Plasma from Patients with Obesity and Diabetes towards Muscle Cells Differentiation and Bioenergetics Revealed by the C2C12 Cell Model and MicroRNA Analysis. Khromova N.V., Fedorov A.V., Ma Y., Kondratov K.A., Prikhodko S.S., Ignatieva E.V., Artemyeva M.S., Anopova A.D., Neimark A.E., Kostareva A.A., Babenko A.Yu., Dmitrieva R.I. Biomolecules. 2021. V. 11. № 6. IF 4,570. DOI: 10.3390/biom11060769. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34063883/
RBM20-Associated Ventricular Arrhythmias in a Patient with Structurally Normal Heart. Vakhrushev Y., Kozyreva A., Semenov A., Sokolnikova P., Lubimtseva T., Lebedev D., Smolina N., Zhuk S., Mitrofanova L., Vasichkina E., Kostareva A. Genes. 2021. V. 12. № 1. P. 1-6. IF 3,886. DOI: 10.3390/genes12010094. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33450993/
AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца. Алгоритм неинвазивной диагностики амилоидной кардиомиопатии. Гудкова А.Я., Лапекин С.В., Бежанишвили Т.Г., Трукшина М.А., Давыдова В.Г., Крутиков А.Н., Куликов А.Н., Стрельцова А.А., Андреева С.Е., Грозов Р.В., Полякова А.А., Костарева А.А., Салогуб Г.Н., Шляхто Е.В. Терапевтический архив. 2021. Т. 93. № 4. С. 487-496. IF 1,559
Аутофагия как звено патогенеза и мишень для терапии заболеваний скелетно-мышечной системы. Калугина К.К., Сухарева К.С., Чуркина А.И., Костарева А.А. Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова. 2021. Т. 107. № 6-7. С. 810-827. IF 0,587. DOI: 10.31857/S0869813921060042. Режим доступа: https://rusjphysiol.org/index.php/rusjphysiol/article/view/1214
Конструирование праймеров для ПЦР в программе Primer-BLAST. Козырева А.А., Злотина А.М., Головкин А.С., Калинина О.В., Костарева А.А. Трансляционная медицина. 2021. Т. 8. № 3. С. 37-52. IF 0,513. DOI: 10.18705/2311—4495-2021-8-3-37-52. Режим доступа: https://transmed.almazovcentre.ru/jour/article/view/623/431
2020 год
Impact of the DSP-H1684R Genetic Variant on Ion Channels Activity in iPSC-Derived Cardiomyocytes. Gusev K., Makeenok S., Kaznacheyeva E., Khudiakov A., Zaytseva A., Perepelina K., Kostareva A. Cellular Physiology and Biochemistry. 2020. V. 54. № 4. P. 696-706. IF 5,141. DOI: 10.33594/000000249. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32706220/
Sodium current abnormalities and deregulation of Wnt/β-catenin signaling in iPSC-derived cardiomyocytes generated from patient with arrhythmogenic cardiomyopathy harboring compound genetic variants in plakophilin 2 gene. Khudiakov A., Zaytseva A., Perepelina K., Smolina N., Pervunina T., Vasichkina E., Karpushev A., Malashicheva A., Kostareva A., Tomilin A. Biochimica et Biophysica Acta (BBA)/Molecular Basis of Disease. 2020. V. 1866. № 11. P. 165915. IF 4,624. DOI: 10.1016/j.bbadis.2020.165915. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32768677/
Dose-dependent mechanism of Notch action in promoting osteogenic differentiation of mesenchymal stem cells. Semenova D., Bogdanova M., Kostina A., Golovkin A., Kostareva A., Malashicheva A. Cell and Tissue Research. 2020. V. 379. № 1. P. 169-179. IF 4,572. DOI: 10.1007/s00441-019-03130-7. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781870/
Two New Cases of Hypertrophic Cardiomyopathy and Skeletal Muscle Features Associated with ALPK3 Homozygous and Compound Heterozygous Variants. Jorholt J., Sejersen T., Kostareva A., Formicheva Y., Vershinina T., Kiselev A., Muravyev A., Demchenko E., Fedotov P., Zlotina A., Rygkov A., Vasichkina E. Genes. 2020. V. 11. № 10. P. 1-9. IF 3,886. DOI: 10.3390/genes11101201. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33076350/
FLNC Expression Level Influences the Activity of TEAD-YAP/TAZ Signaling. Knyazeva A., Khudiakov A., Muravyev A., Sukhareva K., Kostareva A., Vaz R., Sejersen T. Genes. 2020. V. 11. № 11. P. 1-12. IF 3,886. DOI: 10.3390/genes11111343. Режим доступа: https://www.mdpi.com/2073—4425/11/11/1343
LMNA Mutations G232E and R482L Cause Dysregulation of Skeletal Muscle Differentiation, Bioenergetics, and Metabolic Gene Expression Profile. Ignatieva E.V., Ivanova O.A., Komarova M.Y., Khromova N.V., Kostareva A.A., Dmitrieva R.I., Sergushichev A., Polev D.E. Genes. 2020. V. 11. № 9. P. 1-20. IF 3,886. DOI: 10.3390/genes11091057. Режим доступа: https://www.mdpi.com/2073—4425/11/9/1057
Insights Image for “Dysregulation of Notch signaling in cardiac mesenchymal cells of patients with Tetralogy of Fallot”. Kozyrev I., Dokshin P., Kostina A., Kiselev A., Ignatieva E., Golovkin A., Pervunina T., Grekhov E., Gordeev M., Kostareva A., Malashicheva A. Pediatric Research. 2020. Т. 88. № 1. С. 139. IF 2,971. DOI: 10.1038/s41390-020-0760-6. Режим доступа: https://www.nature.com/articles/s41390-020-0848-z
Dysregulation of Notch signaling in cardiac mesenchymal cells of patients with tetralogy of Fallot. Kozyrev I., Dokshin P., Kostina A., Kiselev A., Ignatieva E., Golovkin A., Pervunina T., Grekhov E., Gordeev M., Kostareva A., Malashicheva A. Pediatric Research. 2020. V. 88. № 1. P. 38-47. IF 2,971. DOI: 10.1038/s41390-020-0760-6. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31952074/
A 300-kb microduplication of 7q36.3 in a patient with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome combined with congenital heart disease and optic disc coloboma: a case report. Zlotina A., Melnik O., Fomicheva Y., Loevets T., Vershinina T., Kozyrev I., Gordeev M., Vasichkina E., Pervunina T., Kostareva A., Skitchenko R., Sergushichev A., Shagimardanova E., Gusev O., Gazizova G. BMC Medical Genomics. 2020. V. 13. № 1. P. 175. IF 2,931. DOI: 10.1186/s12920-020-00821-x. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33218365/
Application of high-sensitivity flow cytometry in combination with low-voltage scanning electron microscopy for characterization of nanosized objects during platelet concentrate storage. Fedorov A.V., Kondratov K.A., Kostareva A.A., Golovkin A.S., Kishenko V., Vavilova T.V., Sirotkina O.V., Mikhailovskii V., Kudryavtsev I., Belyakova M., Sidorkevich S.V. Platelets. 2020. V. 31. № 2. P. 226-235. IF 2,779. DOI: 10.1080/09537104.2019.1599337. Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30977703/
Факторы кардиометаболического риска и их связь с полиморфным вариантом rs2228145 гена рецептора интерлейкина-6 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Бежанишвили Т.Г., Гудкова А.Я., Давыдова В.Г., Андреева С.Е., Крутиков А.Н., Семернин Е.Н., Кудрявцев Б.Н., Пыко С.А., Костарева А.А., Шляхто Е.В. Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. № 10. С. 11-17. IF 2,128. DOI: 10.15829/1560—4071-2020-4098. Режим доступа: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4098
Кардиомиопатия со смешанным фенотипом, ассоциированная с вариантом в гене DSP (клинико-морфологическое наблюдение и обзор сведений литературы). Шлык И.В., Стрельцова А.А., Теплов В.М., Гаврилова Е.Г., Куликов А.Н., Крутиков А.Н., Рыбакова М.Г., Кузнецова И.А., Андреева С.Е., Бежанишвили Т.Г., Худяков А.А., Костарева А.А., Гудкова А.Я. Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. № 10. С. 195-204. IF 2,128. DOI: 10.15829/1560—4071-2020-4102. Режим доступа: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4102?locale=ru_RU
Некомпактный миокард левого жеудочка, ассоциированный с укорачивающими вариантами в гене тайтина (TTN). Вахрушев Ю.А., Вершинина Т.Л., Федотов П.А., Козырева А.А., Киселев А.М., Фомичева Ю.В., Васичкина Е.С., Первунина Т.М., Костарева А.А. Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. № 10. С. 63-69. IF 2,128. DOI: 10.15829/1560—4071-2020-4027. Режим доступа: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4027
Анализ транскриптома скелетной мускулатуры выявил влияние физических тренировок на молекулярные механизмы регуляции роста и метаболизма мышечной ткани у пациентов с хронической сердечной недостаточнстью. Иванова О.А., Игнатьева Е.В., Лелявина Т.А., Галенко В.Л., Комарова М.Ю., Борцова М.А., Ситникова М.Ю., Костарева А.А., Сергушичев А.А., Дмитриева Р.И. Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. № 10. С. 79-86. IF 2,128. DOI: 10.15829/1560—4071-2020-4132. Режим доступа: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4132
Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка у реципиентов в листе ожидания трансплантации сердца. Симоненко М.А., Федотов П.А., Костарева А.А., Сазонова Ю.В., Маликов К.Н., Борцова М.А., Полякова А.П., Березина А.В., Земсков И.А., Первунина Т.М., Митрофанова Л.Б., Николаев Г.В., Гордеев М.Л., Ситникова М.Ю., Карпенко М.А. Российский кардиологический журнал. 2020. Т. 25. № 7. С. 178-186. IF 2,128. DOI: 10.15829/1560—4071-2020-3426. Режим доступа: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/3426?locale=ru_RU
Smolina N, Khudiakov A, Knyazeva A, et al. Desmin mutations result in mitochondrial dysfunction regardless of their aggregation properties. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2020; 1866 (6): 165745. IF 4,328. Режим доступа: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0925443920300909?via%3Dihub
Barbitoff YA, Polev DE, Glotov AS, et al. Systematic dissection of biases in whole-exome and whole-genome sequencing reveals major determinants of coding sequence coverage. Sci Rep. 2020; 10 (1): 2057. IF 4,525. Режим доступа: https://www.nature.com/articles/s41598-020-59026-y
Cimiotti D, Fujita-Becker S, Möhner D, et al. Infantile restrictive cardiomyopathy: cTnI-R170G/W impair the interplay of sarcomeric proteins and the integrity of thin filaments. PLoS One. 2020; 15 (3): e0229227. IF 2,776. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7077804/
Khudiakov A, Perepelina K, Klauzen P, et al. Generation of two iPSC lines (FAMRCi004-A and FAMRCi004-B) from patient with familial progressive cardiac conduction disorder carrying genetic variant DSP p.His1684Arg. Stem Cell Res. 2020; 43: 101720. IF 3,929. Режим доступа: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506120300246?via%3Dihub
Kondratov K, Nikitin Y, Fedorov A, et al. Heterogeneity of the nucleic acid repertoire of plasma extracellular vesicles demonstrated using high-sensitivity fluorescence-activated sorting. Extracell Vesicles. 2020; 9 (1): 1743139. IF 11,000. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7170328/
Kiselev A, Vaz R, Knyazeva A, et al. Truncating variant in Myof gene is associated with limb-girdle type muscular dystrophy and cardiomyopathy. Front Genet. 2019; 10: 608. IF 2,11. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6607695/
Perepelina K, Klauzen P, Kostareva A, et al. Tissue-specific influence of lamin a mutations on notch signaling and osteogenic phenotype of primary human mesenchymal cells. Cells. 2019; 8 (3): 266. IF 36,212. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6468400/
Zaytseva AK, Karpushev AV, Kiselev AM, et al. Characterization of a novel SCN5A genetic variant A1294G associated with mixed clinical phenotype. Biochem Biophys Res Commun. 2019; 516 (3): 777–783. IF 2,705. Режим доступа: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006291X19312161?via%3Dihub
Korkosh VS, Kiselev AM, Mikhaylov EN, et al. Atomic mechanisms of timothy syndrome-associated mutations in calcium channel Cav1.2. Front Physiol. 2019; 10: 335. IF 4,134. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6449482/
Khudiakov AA, Smolina NA, Perepelina KI, et al. Extracellular MicroRNAs and mitochondrial DNA as potential biomarkers of arrhythmogenic cardiomyopathy. BIOCHEMISTRY-MOSCOW. 2019; 84 (3): 272-282. IF 1,805. Режим доступа: https://link.springer.com/article/10.1134/S000629791903009X
Knyazeva A, Krutikov A, Golovkin A, et al. Time- and ventricular-specific expression profiles of genes encoding Z-DiskProteins in pressure overload model of left ventricular hypertrophy. Front Genet. 2019; 9: 684. IF 3,517. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6330284/
Zlotina A, Kiselev A, Sergushichev A, et al. Rare case of ulnar-mammary-like syndrome with left ventricular tachycardia and lack of TBX3 mutation. Front Genet. 2018; 9: 209. IF 3,517. Режим доступа: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2018.00209/full
Kiselev A, Vaz R, Knyazeva A, et al. De novo mutations in FLNC leading to early-onset restrictive cardiomyopathy and congenital myopathy. Hum Mutat. 2018 Jun 1. IF 5,359. Режим доступа: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23559
Андрющенко А.В., Арутюнов Г.П., Атьков О.Ю. и др. Кардиология. Национальное руководство. Краткое издание. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ООО Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2018. 816 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=30508803
Акчурин Р.С., Алексеева Ю.А., Алекян Б.Г. и др. Кардиология. Национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ООО Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2015. 800 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=25970918
Семернин Е.Н., Гудкова А.Я., Крутиков А.Н. и др. Поражение сердца при гемохроматозе (алгоритмы диагностики и врачебная тактика). СПб.: Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова, 2014. 52 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=30345736
Семернин Е.Н., Гудкова А.Я., Шляхто Е.В. и др. Первичные и вторичные кардиомиопатии. (Морфофункциональные и клинико-генетические параллели. Современное представление). СПб.: Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова, 2008. 76 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=29240743
Клинические демографические и молекулярно-генетические детерминанты гипертрофической кардиомиопатии. Гудкова А.Я., Куликов А.Н., Костарева А.А., Давыдова В.Г., Бежанишвили Т.Г., Полякова А.А. Свидетельство о регистрации базы данных № 2018620528 от 05.04.2018 г., опубл. 05.04.2018 Бюл. № 4
Патент № 2554056 от 20.06.2015, заявка № 2013140523/10 от 03.09.2013.
«Набор синтетических олигонуклеотидов для определения нуклеотидной последовательности кодирующей части генов NKX2.5, CFC1, GATA4 и выявления мутаций, ассоциированных с орфанной моногенной патологией, лежащей в основе семейных форм врожденных пороков сердца».
Авторы: Костарева А.А., Злотина А.М., Ходюченко Т.А., Урусова М.Е., Киселёв А.М.
Патент № 2556832 от 20.07.2015, заявка № 2013127027/10 от 06.06.2013.
«Набор синтетических олигонуклеотидов для определения нуклеотидной последовательности кодирующей части гена DES и выявления мутаций, ассоциированных с десминовыми кардиомиопатиями».
Авторы: Костарева А.А., Смолина Н.А., Малашичева А.Б., Урусова М.Е., Киселёв А.М.
Патент № 2529947 от 10.10.2014, заявка № 2012152110/10 от 05.12.2012.
«Способ получения культуры гладкомышечных клеток».
Авторы: Малашичева А.Б., Костарева А.А., Зверев Д.А., Костина Д.А., Успенский В.Е., Гордеев М.Л., Урусова М.Е.
Патент № 2206893 от 20.06.2003, заявка № 2002120645/14 от 29.07.2002.
«Способ диагностики гипертрофической кардиомиопатии».
Авторы: Гудкова А.Я., Мамаев Н.Н., Семернин Е.Н., Рыбакова М.Г., Костарева А.А., Шляхто Е.В.