14-15 ноября 2024 года в Центре состоялась междисциплинарная конференция с международным участием «Неизвестные и редкие заболевания».VIII Конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».
Мероприятие реализуется в рамках программы НЦМУ «Центр персонализированной медицины» при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Программа конференции была направлена на освещение актуальных вопросов диагностики и лечения детей с орфанными и малоизученными заболеваниями и включала в себя большое количество организационных, научных и учебных мероприятий в форме пленарных и секционных заседаний, секций по обмену опытом междисциплинарного взаимодействия, дискуссионных круглый столов, мастер-классов, сателлитных симпозиумов с интерактивными дискуссиями. В работе принимали участие специалисты разного профиля.
Конференция была нацелена на повышение профессионального уровня российских медицинских специалистов, работающих с пациентами с редкой и малоизученной патологией и получения ими научного опыта и практического навыка по направлениям: пренатальный и неонатальный скрининг, наследственные заболевания, новые технологии в диагностике и лечении орфанных и генетически-детерминированных заболеваний, реабилитация.
Тематика конференции:
• Инновационные технологии в диагностике и лечении редких и малоизученных заболеваний.
• Ранняя диагностика орфанных и малоизученных заболеваний у детей. Медико-генетическое консультирование семьи. Расширенный неонатальный скрининг.
• Возможности реабилитации, абилитации больных орфанными заболеваниями.
• Работа телемедицинских центров в оказании диагностической, консультативной, лечебной помощи больным с редкими заболеваниями из регионов.
• Преемственность и мультидисциплинарность в ведении пациентов с редкими заболеваниями.
• Аутоиммунные и наследственные редкие заболевания.
• Пациентские организации. Миссия, решения и реальная помощь.
• Клинические случаи. Трудный диагноз в педиатрии.
Онлайн-трансляция