20 детей с этим тяжелым врожденным заболеванием впервые в Российской Федерации получили в 2017 году лечебно-диагностическую помощь в полном объеме в соответствии с международным протоколом в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России. Теперь дети с врожденным гиперинсулинизмом (ВГИ) смогут получать лечение в своей стране, а не в зарубежных клиниках.
В основе ВГИ лежит нерегулируемая автономная гиперпродукция инсулина, которая приводит к тяжелым гипогликемиям и органическому необратимому повреждению головного мозга. В отличие от опухолевого гиперинсулинизма (инсулиномы) при ВГИ очаг секреции инсулина невозможно визуализировать обычными методами.
ПЭТ-КТ с [18F]-ФДОПА. Накопление радиофармпрепарата в головке поджелудочной железы (фокальная форма).
Единственным способом диагностики этого заболевания является радиоизотопная технология ПЭТ-КТ с радиофармацевтическим препаратом [18F]-ФДОПА, и в Центре Алмазова есть возможность ее проведения. По типу накопления радиофармпрепарата в ткани поджелудочной железы можно осуществлять дифференциальную диагностику диффузной и фокальной форм заболевания. Информация о топике поражения необходима для эффективного хирургического лечения. С помощью ПЭТ-КТ с [18F]-ФДОПА по уровню захвата радиофармацевтического препарата можно с уверенностью указать локализацию и объем патологической ткани. При этом при фокальной форме для полного удаления очага, в соответствии с современными рекомендациями, требуется провести многократную интраоперационную биопсию до получения информации о неповрежденной ткани. Если эти этапы невозможны, то по жизненным показаниям проводится субтотальная панкреатэктомия, что до настоящего времени осуществлялось в отечественных клиниках либо пациентов направляли на диагностику и лечение за пределы Российской Федерации.
Сотрудниками Института эндокринологии и его подразделения — НИЛ детской эндокринологии — в течение нескольких лет проводилась работа по методической и научной организации и планированию этапов оказания помощи детям с ВГИ в соответствии с международными протоколами. В итоге полный цикл оказания помощи практически осуществлен благодаря совместным действиям мультидисциплинарной группы Центра:
- Института эндокринологии (директор профессор Е. Н. Гринева, зав. НИЛ детской эндокринологии профессор И. Л. Никитина),
- научно-клинического объединения ядерной медицины (руководитель профессор Д. В. Рыжкова),
- НИЛ хирургии врожденной и наследственной патологии (руководитель профессор В. Г. Баиров, зав. отделением детской хирургии А. А. Сухоцкая),
- НИЛ патоморфологии (руководитель профессор Л. Б. Митрофанова),
- Института молекулярной биологии и генетики (директор к.м.н. А. А. Костарева).
Организация оказания помощи детям с ВГИ проводится также в тесном сотрудничестве с Институтом детской эндокринологии (директор — академик В. А. Петеркова, руководитель направления ведущий научный сотрудник к.м.н. М. А. Меликян) ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Результат проделанной работы — в клинике Центра Алмазова с апреля по декабрь 2017 года обследованы и пролечены 20 детей с ВГИ.
«Для сравнения — по данным статистики, в некоторых странах Европы в подобных центрах за год может быть обследовано всего 6-8 детей с данной патологией, — комментирует д.м.н. Ирина Леоровна Никитина, зав. НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии Центра Алмазова, зав. кафедрой детских болезней. — Всем поступившим к нам пациентам проведено ПЭТ-КТ с [18F]-ФДОПА. У 10-ти детей диагностирована диффузная, у 10-ти — фокальная форма заболевания».
Все дети с фокальной формой прооперированы (70% из них в клинике Центра) и вылечены от гиперинсулинизма. Также были прооперированы трое детей с тяжелой фармакорезистентной диффузной формой ВГИ. В соответствии с установленным очагом поражения в процессе оперативного вмешательства проводилась интраоперационная биопсия, которая позволила скорректировать объем резекции, сохранить панкреатический проток и провести максимально возможную органосохраняющую операцию. Осложнений оперативного лечения не было, дальнейшая терапия в основном не требуется.
Спустя три месяца после выписки мама одной из маленьких пациенток с благодарностью сообщила, что сейчас у ее шестимесячной дочери «все в норме, без патологий: и УЗИ брюшной полости, и ультрасонография головного мозга. Единственное отклонение и наша зона роста, то, в чем нужно догнать сверстников, — это тонус мышц. Мы пока не до конца окрепли. Делаем массаж курсами, все нужные упражнения, динамика однозначно положительная, невролог тоже отмечает это, но еще есть над чем поработать… В остальном М. растет очень веселой и улыбчивой девочкой, пытается сама сидеть, ползти, поет песни и громко смеется. Спасибо вам огромное за все».
«Состояние этого ребенка оценивалось как наиболее тяжелое из всех пролеченных детей с ВГИ, – пояснила И. Л. Никитина. – Девочка была доставлена в сопровождении бригады МЧС, на постоянной инфузии концентрированных растворов глюкозы, с тяжелым синдромом угнетения ЦНС, эпизодами неконтролируемых гипогликемий с уровнем глюкозы крови ниже 1 ммоль/л. Экстренно были проведены ПЭТ/КТ и субтотальная панкреатэктомия».
Высокий профессионализм и командный подход в решении клинических задач любой сложности, составляющие идеологию Национального медицинского исследовательского центра им. В. А. Алмазова, позволили значительно повысить уровень оказания лечебно-диагностической помощи детям с врожденным гиперинсулинизмом в Российской Федерации. В настоящее время уже есть обращения за оказанием помощи детям с ВГИ из других стран (Казахстан).