16 ноября 2018 года в Центре Алмазова состоялась II Междисциплинарная конференция с международным участием «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».
Впервые конференция, направленная на освещение актуальных вопросов лечения и реабилитации детей с редкими заболеваниями, особенностей диагностики и клинических проявлений, была организована в Центре в 2017 году. В этом году своей актуальной проблематикой она также привлекла внимание профильных специалистов и представителей пациентских организаций.
Организаторами конференции выступили Комитет по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, Союз педиатров России, а также ряд медицинских вузов: ПСПбГМУ им. И. П. Павлова, СПбГУ и СЗГМУ им. И. И. Мечникова.
В работе конференции приняли участие заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради, заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РФ Екатерина Юрьевна Захарова, проф. Анна Тильке-Шиманска (Польша), директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова, директор Института перинатологии и педиатрии Центра Алмазова Татьяна Михайловна Первунина, заместитель директора по научно-лечебной работе Института перинатологии и педиатрии Эдуард Владимирович Комличенко, представители Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга и Северо-Западного отделения Союза педиатров России, специалисты из Москвы и Санкт-Петербурга.
Программа конференции была представлена в формате пленарного заседания, лекций, научных симпозиумов с интерактивными дискуссиями по двум секциям: орфанные заболевания в педиатрии и орфанные заболевания в перинатологии и акушерстве. Специалисты подняли проблематику таких редких заболеваний, как дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), болезнь Гоше, синдром Хантера, болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридозы, гипофосфатазия, атипичный гемолитико-уремический синдром и др.
Тематика конференции:
- Современное представление об орфанных заболеваниях.
- Ранняя диагностика орфанных заболеваний у детей.
- Генетические аспекты работы с семьями больных с редкими заболеваниями.
- Возможности реабилитации, абилитации больных с орфанными заболеваниями.
- Работа телемедицинских центров в оказании диагностической, консультативной, лечебной помощи больным с редкими заболеваниями из регионов.
- Орфанные заболевания в перинатологии и акушерстве.
- Преемственность и мультидисциплинарность в ведении пациентов с редкими заболеваниями.
- Защита прав детей с редкими заболеваниями.
- Необходимость создания экспертного центра по диагностике, подбору терапии, лечению и ведению детей с орфанными заболеваниями.
- Роль пациентских организаций в работе с орфанными больными.
- Клинические случаи. Сложность диагностического поиска.
В рамках конференции состоялся круглый стол «Проблема организации медицинской помощи ребенку с орфанным заболеванием. Создание центров диагностики, лечения и реабилитации», на котором также были обсуждены вопросы экономического обеспечения, социальной и юридической поддержки пациентов и их маршрутизации.
