Симпозиум-школа, состоявшаяся в Центре Алмазова 5 февраля 2019 года, была посвящена актуальной проблеме – повышению качества оказания помощи при редких заболеваниях у детей. Ее программа была интересна целому ряду специалистов: врачам-педиатрам, детским эндокринологам, неонатологам, эндокринологам, неврологам, и нацелена таким образом на необходимость междисциплинарного подхода к ведению пациентов с редкими диагнозами.
Организаторами мероприятия выступили: Комитет по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, ФГБУ «НМИЦ имени В. А. Алмазова» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Фонд поддержки и развития филантропии «КАФ».
В рамках Школы проведены два симпозиума. Первый был посвящен общим вопросам подходов к диагностике редких болезней. Кроме того, большое внимание было уделено углубленному обучению оказания помощи при одной из таких групп – метилмалоновой ацидемии/ацидурии, определяемой как генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, которое обусловлено блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
В докладах на эту проблематику были изложены патогенетические механизмы различных вариантов органических ацидемий данной группы, предопределяющие особенности клинических фенотипов пациентов, обсуждены практические вопросы организации помощи, а также представлен собственный опыт диагностики и лечения метилмалоновой ацидемии.
Второй симпозиум был направлен на обучение принципам интердисциплинарного оказания помощи при разных группах редких болезней у детей. Были представлены клинические разборы кейсов пациентов детского возраста и некоторых членов их семей с подтвержденными редкими заболеваниями, имевшими неспецифичность клинических проявлений и длительный «путь» к верному диагнозу и, соответственно, назначению этиотропной терапии.
Интерактивный анализ «проблемных» клинических случаев, дискуссии о программах терапии и реабилитации, а также схемах маршрутизации детей с подозрением на врожденное нарушение обмена веществ вызвали живой интерес обучающихся.
С видеотрансляцией симпозиумов можно ознакомиться здесь.
