По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы — это 28 февраля.
Ученым известно более 7000 редких, или орфанных, заболеваний. В списке Минздрава России числятся 215 подобных патологий. К ним относятся почти все генетические заболевания, а также некоторые онкологические и аутоиммунные. В нашей стране редкими считаются диагнозы с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
День редких заболеваний стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого привлечь внимание общественности к проблемам пациентов с такими диагнозами, а также повысить осведомленность об орфанных болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова является крупнейшим учреждением в Северо-Западном регионе, специализирующимся на лечении больных с орфанными заболеваниями.
Пациентами учреждения являются люди с такими редкими диагнозами, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы, в частности синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена–Беккера, митохондриальная миопатия ТК2, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера–Найяра, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), синдром Ди Джорджи, спинальная мышечная атрофия 1 типа и другие.
Подходы ведения орфанных пациентов, разработанные врачами Центра Алмазова, подразумевают обязательную оценку особенностей болезни, индивидуальную разработку программы лечения и реабилитации, допустимую при данном диагнозе, а также оказание психологической помощи.