18 декабря 2020 года IV Междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация» в ОНЛАЙН-формате

18 декабря 2020 года в режиме онлайн состоялась IV Междисциплинарная конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».

С приветственными словами к участникам обратились директор Медико-генетического научного центра (Москва), главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, профессор, д.м.н., член-корреспондент РАН Сергей Иванович Куцев и заместитель генерального директора на научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, профессор, д.м.н., член-корреспондент РАН Александра Олеговна Конради.

Также высокую планку конференции задала признанный авторитет в изучении редких и наследственных заболеваний, заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, профессор, д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова.

Конференция была направлена на освещение актуальных вопросов лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями, особенностей диагностики и клинических проявлений.

Участники обсудили современное представление об орфанных заболеваниях и их перечень в России, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации. К орфанным в нашей стране относят заболевания, распространенность которых не превышает 10 случаев на 100 000 населения. В перечень, сформированный Минздравом России, входит 227 диагнозов.

Большая часть докладов на конференции была представлена специалистами НМИЦ им. В. А. Алмазова.

Интерес у участников мероприятия вызвали темы, касающиеся ранней диагностики орфанных заболеваний у детей. Свой доклад «Введение в генную терапию» представила А. А. Костарева, рассказав о данном методе как способе лечения путем введения дополнительной генетической информации в клетки пациента на уровне ДНК или РНК (генно-инженерных конструкций) или путем изменения экспрессии генов.

Также на конференции затрагивались темы конкретных диагнозов и применяемых методов терапии. С докладами выступили: Ю. В. Диникина «Болезнь Гоше у детей: особенности клинического течения и терапии»; Е. Ю. Гуркина «Синдром Хантера: особенности клинических проявлений, современные подходы к диагностике, лечению и реабилитации», «Клинические проявления наследственного заболевания гипофосфатазия»; А. С. Алиева «Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) как причина генетически детерминированной дислипидемии»; Е. С. Васичкина «МПС I типа. Всегда ли трудно поставить диагноз? Клинический опыт лечения и ведения пациентов с МПС I типа»; Т. Л. Вершинина «Болезнь Фабри у детей. Клиника, диагностика, подходы к лечению».

В секции, объединенной названием «Орфанные заболевания в практике, современные подходы к лечению и ведению», прозвучали доклады следующих специалистов Центра Алмазова: Г. Н. Салогуб «Нерешенные вопросы диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше»; О. А. Ли «Реализация репродуктивной функции у женщин с орфанными заболеваниями. Стратегия успеха»; Е. С. Васичкина «Современный взгляд на мукополисахаридоз VI типа. Обзор клинических исследований»; Т. Л. Вершинина «Мукополисахаридоз IV типа. Опыт НМИЦ им. В. А. Алмазова на примере клинических случаев».

Модераторами секции выступили директор Института перинатологии и педиатрии Центра Алмазова д.м.н. Т. М. Первунина и заведующий кафедрой внутренних болезней лечебного факультета Института медицинского образования Центра Алмазова к.м.н. Г. Н. Салогуб.

Несмотря на дистанционный формат проведения, научная программа конференции оказалась насыщенной и включала лекции, пленарные доклады, научные симпозиумы с интерактивными дискуссиями, прошедшими также в режиме онлайн, и вызвала большой интерес у слушателей.