Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»
Задачи
- Улучшение уровня диагностики и лечения редких и малоизученных заболеваний
- Содействие исследованиям этиологии редких и недиагностированных заболеваний
- Сбор и обмен стандартизованными высококачественными клиническими и лабораторными данными, включая генотипирование, фенотипирование
- Документирование экологических (средовых) воздействий
- Изучение патофизиологических, клеточных биологических и молекулярных механизмов, лежащих в основе этих трудно диагностируемых заболеваний
- Создание генно-терапевтических препаратов
- Разработка методов таргетной терапии
Приглашаем для консультации детей с подозрением на недифференцированные наследственные синдромы.
Специальности и группы заболеваний
- Педиатрия
- Кардиология
- Неврология
- Нейрохирургия
- Ревматология
- Эндокринология
- Хирургия
- Врожденные нарушения обмена веществ
- Нарушения дыхания во сне
- Синдромы автономной дисрегуляции
Наши возможности
- Современная инструментальная, лабораторная и молекулярно-генетическая диагностика.
- Мультидисциплинарные консилиумы.
- Участие в клинических исследованиях, клинических апробациях новых методов обследования и лечения – уникальный шанс получить новейшие виды обследования и терапии.
- Реабилитация.