Ученые НИЛ нарушений липидного обмена и атеросклероза НЦМУ «Центр персонализированной медицины» обнаружили новые варианты дефектов в генах, отвечающих за развитие семейной гиперхолестеринемии.
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — наиболее распространенное заболевание среди первичных дислипидемий, которое приводит к преждевременным сердечно-сосудистым изменениям. Несмотря на достигнутые успехи в области генетического тестирования в дополнение к новым технологиям лечения, процент случаев выявления и адекватного ведения пациентов с СГХС остается невысоким. Одной из ключевых научных проблем остается существенное расхождение в клинической и генетической диагностике заболевания, необходимость более точной оценки уровня сердечно-сосудистого риска.
Наряду с положительным и отрицательным результатами генетического тестирования, иногда исследование выявляет VUS — вариант неясной клинической значимости. Это означает, что мутация есть, но не до конца понятно, как она влияет на риски развития заболевания. Изучение подобных вариантов позволяет, при обнаружении у определенного количества пациентов, перевести их в статус «положительных».
Новость на сайте НЦМУ «Центр персонализированной медицины»