С 19 по 20 октября 2023 года в Центре Алмазова состоялись Междисциплинарная конференция с международным участием «Неизвестные и редкие заболевания» и VII Конференция «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация».
С приветственными словами к участникам обратились директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России к.м.н. Елена Леонидовна Шешко, генеральный директор НМИЦ им. В. А. Алмазова академик РАН Евгений Владимирович Шляхто и заместитель генерального директора на научной работе академик РАН Александра Олеговна Конради.
Программа мероприятия была посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения детей с орфанными и малоизученными заболеваниями и включала в себя множество организационных, научных и учебных мероприятий в форме пленарных и секционных заседаний, секций по обмену опытом междисциплинарного взаимодействия, дискуссионных круглых столов, мастер-классов, сателлитных симпозиумов. В рамках конференции рассматривались аспекты ведения пациентов с редкой патологией в кардиологии. В качестве примера был представлен клинический случай тяжелого течения рестриктивной кардиомиопатии, осложненной легочной гипертензией.
Особое внимание специалисты уделили орфанной настороженности в педиатрии. В этой связи эксперты подчеркнули важность неонатального скрининга и генетического тестирования на наследственные заболевания. В ходе конференции также были затронуты вопросы, касающиеся диагностики, ведения, реабилитации и маршрутизации пациентов со спинальной мышечной атрофией; тактики лечения больных мукополисахаридозом; особенностей лабораторной диагностики аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний; редкой патологии в системе репродукции; нарушениям сна — как возможному симптому орфанного заболевания.
Доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике Куцев С. И. выступил с сообщением на тему «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы».
На круглом столе «ТК2 миопатия, возможности терапии», модераторами которого выступили заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова и директор института перинатологии и педиатрии д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина, участники конференции обсудили методические рекомендации по терапии миопатии с мутациями в гене ТК2.
На примере нейрофиброматоза 1 типа эксперты рассмотрели рак в призме ассоциированных синдромов в детской онкологии и клинических аспектов для врачей всех специальностей. В ходе симпозиума «Функциональное и лечебное питание. Кетодиета» на примере конкретных орфанных диагнозов были затронуты темы питания при наследственных заболеваниях обмена веществ. Сомодератором симпозиума стала неонатолог, д.м.н., профессор, заведующий отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России Анна Владимировна Дегтярева.
Педиатр-генетик ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» (Беларусь) Анна Ивановна Кульпанович представила доклад на тему «Организация и эффективность патогенетической терапии орфанных пациентов в республике Беларусь».
В рамках конференции между ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России и государственным учреждением «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» Министерства здравоохранения Республики Беларусь было подписано соглашение о научно-техническом и образовательном сотрудничестве. В рамках совместной работы планируется создание системы партнерских отношений, организация и проведение совместных научных исследований, а также образовательных мероприятий в области медицинской генетики, акушерства, гинекологии, репродуктивных технологий, перинатологии, неонатологии и педиатрии.
В рамках симпозиума «Редкие заболевания в эндокринологии» главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы профессор, д.м.н. Елена Ефимовна Петряйкина представила доклад «Федеральный детский реабилитационный центр. Новые возможности реабилитации детей и подростков». Тюльпаков Анатолий Николаевич – доктор медицинских наук, врач-детский эндокринолог Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова рассказал о Наследственном дефиците проопиомеланокортина.
За два дня работы конференции в ней приняло участие большое количество специалистов разного профиля. Общее количество участников, зарегистрированных на конференции составило более 500 человек. Мероприятия такого масштаба позволяют повысить профессиональный уровень, почерпнуть идеи для научной деятельности и внедрить новые подходы к профилактике, диагностике и лечению редких болезней, а также реабилитации.
Фотографии с мероприятия