14 декабря 2023 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялась Межрегиональная экспертная сессия с участием ведущих специалистов по организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в субъектах Российской Федерации «Редкая география РФ». Организаторами мероприятия выступили Экспертный совет Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям (далее — Экспертный совет), ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко» и Всероссийское общество орфанных заболеваний.
С приветственным словом к участникам сессии обратился председатель Экспертного совета академик РАН Александр Григорьевич Румянцев. Продолжила мероприятие своим выступлением на тему «Редкая» география РФ: результаты мониторинга медицинских организаций и опроса пациентов с редкими заболеваниями» руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко, член Экспертного совета Елена Юрьевна Шукан.
О ресурсах НМИЦ им. В. А. Алмазова для оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями рассказала директор Института перинатологии и педиатрии учреждения д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина. Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н. П. Бочкова», член Экспертного совета д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова представила доклад: «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» (с комментариями юриста).
Тему взаимодействия региональных и федеральных медицинских учреждений для организации помощи детям с редкими болезнями продолжили заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Сергеевна Погосян и учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета Ольга Юрьевна Германенко. В русле обсуждаемой проблематики о практических вопросах взаимодействия федерального учреждения с субъектами РФ прозвучали сообщения заместителя главного врача по лечебной работе НМИЦ им. В. А. Алмазова, к.м.н. Елены Юрьевны Гуркиной и заведующего НИЛ физиологии и патологии новорожденных, к.м.н. Натальи Александровны Петровой.
Непростую тему — редкие болезни за рамками программ государственных гарантий — подняла Елена Юрьевна Шукан. Актуальные вопросы взаимодействия региональных и федеральных медицинских учреждений для организации помощи взрослым с редкими болезнями осветила председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного сове Ирина Владимировна Мясникова. Юрист, член Экспертного совета Наталья Сергеевна Смирнова затронула тему нормативно-правового регулирования организации помощи больным редкими заболеваниями в учреждениях федерального и регионального уровней.
В завершение мероприятия состоялась дискуссия, в ходе которой эксперты обсудили практические вопросы взаимодействия между учреждениями и специалистами федерального и регионального уровней: инициативные выступления регионов, а также ответили на вопросы участников сессии.