8 февраля в рамках проекта «Десант добра» специалисты Центра Алмазова провели выездную консультацию пациентов в Пскове. В рамках визита был организован совместный консилиум и осмотр 13 малышей с редкими заболеваниями, которые вызывали диагностические или тактические сложности у лечащих врачей. Пациенты имели различные генетические, неврологические, ортопедические, метаболические, онкологические и ревматологические патологии.
«Выработка правильной тактики ведения каждого больного требовала мультидисциплинарного подхода с участием специалистов разного профиля. В результате всем пациентам были даны рекомендации по дообследованию и дальнейшей тактике ведения. При необходимости дистанционное обсуждение будет продолжено», — рассказала заместитель главного врача по лечебной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, врач — детский эндокринолог к.м.н. Елена Юрьевна Гуркина.
Также в Детской областной клинической больнице Пскова прошел круглый стол с экспертами, педиатрами, генетиками и другими специалистами, чья деятельность связана с орфанными пациентами. В нем приняли участие представители пациентских организаций и администрации региона. В ходе мероприятия обсуждались вопросы по выявлению и диагностике, организации лечебно-реабилитационной помощи детям с редкими наследственными заболеваниями.
Директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ им. В. А. Алмазова, главный внештатный специалист-педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина обратила внимание псковских врачей на орфанную настороженность. По ее словам, симптомы редких заболеваний должны быть известны всем врачам-педиатрам. Зная их, специалисты могут вовремя обратить на них внимание и предупредить родителей. Поэтому орфанная настороженность должна повышаться не только среди врачей, но и в целом в обществе, считает эксперт, ведь от своевременности выявления заболевания часто зависит успех терапии.
Инициатором проекта «Десант добра» является АНО «Геном» и руководитель пациентской организации Елена Аркадьевна Хвостикова.